|
globalscience.ru Ошибка генетики или почему мужчины становятся женщинами
Ученые недавно сделали новое открытие, обнаружив, что изменение
единственного гена в организме человека может стать причиной того, что зародыш
мужского пола, начнет развиваться подобно эмбриону женского пола.
Этот прорыв в генетике позволит улучшить современное
диагностирование и клинический контроль над пациентами со значительными
нарушениями в развитии половой системы (DSD). Подобные отклонения происходят в
случае, когда яички или яичники не функционирует должным образом в зародыше,
вызывая, таким образом, аномалии в формировании гениталий приблизительно у
одного из 4500 малышей.
Международная научно-исследовательская
группа, включая сотрудников Университета Мельбурна в Институте Исследования
Детей Мэрдок, идентифицировала изменение гена в добровольной группе пациентов,
в которую входили две семьи, некоторые члены которых подверглись этим
генетическим изменениям.
Изменение происходило в гене с
названием MAP3K1, который играет важную роль в процессе переключения генов,
который позволяет яичнику становиться яичками. Особи мужского пола при
нормальных я условиях развития имеют одну X и одну Y хромосому, а женского -
имеют две хромосомы X. Но исследователи обнаруживали, что изменение гена MAP3K1
нарушало нормальный процесс развития яичка, заканчивающийся формированием
мужского зародыша XY, внося в него женские характеристики, включая появление
женских гениталий и проявление внешних женских признаков.
Профессор Андрю Синклер (Andrew
Sinclair), главный исследователь из Университета Мельбурна и Института
Исследования Детей Мэрдок сообщил, что открытие указало на основную причину
дефекта в развитии яичек у этих пациентах, что в будущем, на его взгляд, должно
помочь осуществлять точное диагностирование и привести к полному клиническому
контролю редких, но неприятных случаев.
"До настоящего времени, мы знали
о существовании только немногих генов, которые участвуют в развитии яичника, и
могли диагностировать лишь около 20 процентов пациентов с отклонениями в
развитии половой системы" - отметил он.
"Основываясь на сведениях и
результатах нашего анализа, мы считаем, что мутация гена MAP3K1 поможет нам в
диагностике еще 20 процентов случаев XY DSD. Это - великий прорыв в области
генетики, так как ген MAP3K1 обеспечивает иное понимание нормально принятого
формирования яичек и, значительно, увеличивает число случаев половых нарушений,
которые мы можем диагностировать в будущем". Анализ, опубликованный
исследователями в журнале American Journal of Human Genetics, был проведен в
сотрудничестве с Больницей Женщин и Детей Аделаиды, Медицинской Школы
Нью-Йргского Университета, Центром Университетского Госпиталя города Нант,
Франция.
Оригинал (на англ. языке):
Newsroom Перевод: М. Гончар
Источник
http://globalscience.ru/article/read/18957/
|
